Группа ученых обнаружила два гена, PSEN1 и PSEN2, которые кодируют пресенилины — ферменты, способные разрезать белки внутри клеточных мембран. Это открытие стало настоящим прорывом, так как ранее считалось невозможным наличие таких ферментов в условиях, где отсутствует вода. Мутации в генах-пресенилинах изменяют структуру фермента, что приводит к образованию амилоидного предшественника, состоящего из 42 аминокислот вместо 40. Это изменение делает его более липким и фибриллогенным. По оценкам, такая мутация встречается у 3−5% населения и приводит к наследственной форме болезни Альцгеймера, проявляющейся в 40-60 лет. Также исследованы гены APP и APOE, которые играют роль в образовании бета-амилоида и метаболизме жиров. Варианты APOE значительно увеличивают риск развития болезни Альцгеймера, особенно в гомозиготном состоянии.