Синдром Эдвардса — это серьезное генетическое расстройство, связанное с наличием третьей копии 18-й хромосомы. Оно характеризуется множественными пороками развития, как внутренних органов, так и внешних признаков. По данным Натальи Захаржевской, эксперта Лаборатории «Гемотест», синдром был впервые описан в 1960 году британским генетиком Джоном Эдвардсом. Прогноз для детей с этим синдромом крайне неблагоприятный: около 50% не доживают до первой недели жизни, а 90-95% умирают в течение года. Согласно статистике, синдром встречается у 1 из 5–7 тыс. новорожденных, причем девочки рождаются значительно чаще, чем мальчики. Диагностика включает пренатальный скрининг и неинвазивный пренатальный тест, который позволяет оценить вероятность хромосомных аномалий с 10-11 недели беременности, что предоставляет родителям возможность принять осознанное решение о дальнейших действиях.
