Недавняя работа, опубликованная в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI), выявила связь между диабетом у детей младше шести месяцев и мутацией в гене TMEM167A, отвечающем за функционирование инсулин-продуцирующих клеток. Исследование показало, что более 85% случаев диабета у таких младенцев имеют генетическую природу, часто связаны с врожденными изменениями ДНК.
У шести изученных младенцев, страдающих диабетом и неврологическими нарушениями, была обнаружена одна и та же мутация. Профессор Мирьям Кноп и ее команда использовали стволовые клетки, преобразованные в бета-клетки, и технологию CRISPR для анализа влияния TMEM167A на заболевание. Результаты показали, что нарушенная функция гена приводит к утрате способности бета-клеток вырабатывать инсулин и инициирует стрессовые механизмы, вызывающие их гибель.
Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера отметила, что это открытие помогает понять ключевые гены в процессе синтеза инсулина и подчеркивает важность TMEM167A для нормальной работы инсулин-продуцирующих клеток. Это исследование может способствовать дальнейшему изучению диабета, от которого страдают почти 589 миллионов людей по всему миру.