Группа исследователей из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя совместно с партнерами выявила новый тип диабета у новорожденных, вызванный мутациями в гене TMEM167A, что приводит к нарушению работы инсулин-продуцирующих клеток. В ходе исследования были проанализированы шесть детей, у которых диабет начал проявляться в первые месяцы жизни. Все они также страдали от неврологических нарушений, таких как эпилепсия и микроцефалия, и у всех были обнаружены мутации в TMEM167A. Команда профессора Мириам Кноп провела эксперименты, в которых стволовые клетки были превращены в бета-клетки поджелудочной железы. Генетическое редактирование с использованием CRISPR показало, что поврежденный ген приводит к накоплению стресса внутри клеток, что приводит к их гибели. Исследование подчеркивает важность TMEM167A не только для бета-клеток, но и для нейронов, что может помочь в понимании более распространенных форм диабета, от которых страдают около 589 миллионов человек по всему миру. Результаты опубликованы в The Journal of Clinical Investigation.